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成长问题
我是小贞善的妈妈

嵌合型性腺发育不全综合症,这种染色体异常对孩子的身高影响大吗?

孩子已经三岁了,男孩,刚出生时诊断为尿道下列重度,一侧隐睾,一岁多时做了手术已康复,当时检查了染色体核型 45X/46XY(31:69),诊断为嵌合型性腺发育不全(或障碍)综合症。在染色体方面 还要不要做更详细的检查?

1.这种染色体异常对孩子的身高影响大吗?现在三岁只有92公分,在同龄孩子里算是比较低的。我们是不是要长期监测身高必要时间采取干预手段?

2.我们想了解这种异常除了对生育方面的影响,还会对哪些方面有影响,会不会大一点会有女孩方面的性格特点等?

答复

孙首悦

这是男性turner综合征。又称noonan综合征。

先天性睾丸发育不良,症状与特纳综合征相似。还可能合并先天性心脏病。

由于缺少一条X染色体所致,矮小、无性发育。增高需要用生长激素,即使如此,最终身高的改善并不乐观。发育要靠雄激素维持,只能改善第二性征,将来无法自然生育

在促进发育前可以用较大剂量的生长激素促进身高增长,0.15-2.0u/kg体重。


我是小贞善的妈妈
请问要使用生长激素及促进发育应该在几岁开始比较合适?我们现阶段要注意哪些方面?
孙首悦
8岁促身高,16岁促发育。
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