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染色体检查异常还需要做何检查?特发性矮小有方法鉴别吗?

2014年10月4日因身材矮小,2年在江苏省连云港市第一人民医院住院,患儿2007年3月11日生,身高117cm,体重18kg。

入院后做性激素、胰岛素诱发低血糖及生长激素激发试验、垂体MR检查、染色体检查及骨龄测定、IGF1、IGF-BP3等,结果骨龄4.9岁(TW3法),生长激素激发试验峰值6.556,染色体核型检查46,XX,9qh+,描述是女性核型,其中一条9号染色体异染色区增长。其余检查结果正常,诊断生长激素缺乏(部分缺乏),补充患儿智力正常。

还需要做何检查?特发性矮小能有方法鉴别吗?用生长激素副作用大吗,染色体检查异常跟矮小有直接关系吗,9qh+直接提示什么? 谢谢!祝身体健康,万事如意!

答复

邱文娟

这个染色体的结果不算遗传,是个正常人中常有的多态性。

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