特纳综合征是如何影响身高的？

        影响孩子生长发育的因素有哪些？

　　影响人们长高的因素是多方面的，有先天因素，如种族和遗传。其次，影响长高的还有后天因素，例如地理气候、营养、伤病情况，以及体育锻炼等。每个人都有自己的遗传基因编码是与生俱来的，身体的生长与发育都受到基因的调控，而激素、环境、营养、疾病等多种因素均能影响生长基因的表达。总而言之人的长高过程关系到多个因素，多个环节，其中的某一项出问题都可能导致身高潜能无法完全发挥。

　　遗传因素对孩子的身高有何影响？

　　目前遗传对身高的准确的影响还没有确切的证据，但是潜在的遗传高度估计可以用父母的身高为基础计算出来。这就意味着身材不高的父母很可能孩子就比别人矮一些，而那些有着身材比较高的父母生出来的孩子身高就可能比同龄人要高一些。这同样适合于患有特纳综合症的女孩，因此特纳女孩的父母高于平均身高则女孩的身高也会比一般的特纳女孩身高要高。同理特纳女孩的父母身高等于或者低于平均身高，则女孩以后就可能相对矮些了。

　　特纳综合征是如何影响身高的？

　　其根源就在于一个叫SHOX的基因，也就是矮小同源盒基因(short stature homeobox-containinggene)。人体生长发育是多因素、多基因相互作用的复杂过程,其中基因因素约占到70%~80%,其中SHOX是致矮小的主要基因之一。SHOX基因位于X、Y的拟常染色体区域(Pseudoauto-somalregionPAR1)，它对正常生长时蛋白质的合成起主要作用。很显然特纳综合征的女孩有一条X染色体缺失SHOX基因也就意味着少了一个SHOX基因的拷贝，这就导致了特纳综合征的女孩只有一半数量的SHOX基因提供身高的增长，正是这种基因的异常主要导致了特纳孩子身材矮小。

　　特纳综合症会影响到婴儿的生长发育吗？

　　宫内胎儿的生长受到母亲、胎盘、胎儿本身等因素的影响。宫内生长受限指的是宫内的异常生长，这种现象在特纳综合症的新生儿中常有发生。目前特纳综合征胎儿生长受限的准确病因尚不清楚，可能与染色体异常的类型有关。另外特纳综合征还会影响婴幼儿时期孩童的生长，过去认为特纳综合症女孩只是在儿童时期长得慢，但最近的研究指出缓慢的生长速度早在不到1岁的婴幼儿时期就开始显现了。而宫内生长受限和婴幼儿时的生长不良都将可能导致一些不良影响，例如心脏、胃肠道及肾脏的异常和饮食不佳。

　　特纳综合症可影响哪几个阶段的生长发育？

　　特纳综合症女孩生长不良主要在两个阶段影响生长发育。第一个阶段是在儿童时期生长开始时的生长延迟，第二个阶段是贯穿于儿童和青少年时期生长速率的减慢。生长速率或生长速度指的是孩子在一年内生长的厘米数，儿童时期的生长速度我们形象地称之为井喷式生长，这一时期一般出现在儿童6个月到1岁时。特纳综合症的女孩这种井喷式增长开始的晚一些，最大生长速度也要比同龄一般女孩低一些，从1岁到2岁一般每年约250px，2到3岁每年约200px，3岁到10岁每年约5-150px。很显然在特纳综合症女孩整个儿童时期的生长速度是逐渐减慢的。

　　特纳女孩会出现生长发育的井喷期吗？

　　青春期是人体生长发育的第二个高峰，期是青少年生理发育和心理发展急剧变化的时期，是童年向成年过渡的时期，也是人生观和世界观逐步形成的关键时期。在我国，一般把12～18岁这一年龄段看作是青春期。一般情况下，女孩青春期要早男孩一年左右，从乳房开始发育到月经初潮，继而腋毛、阴毛长出，骨盆变大，全身皮下脂肪增多（尤其胸部、肩部等），形成女性丰满的体态，这一过程大约需2～3年。

       男孩则长出胡须，喉结突出，声音低沉，肌肉骨骼发育坚实，形成男性的魁伟体格。女孩通常在青春期有她们的青春生长井喷期（平均在10岁到12岁的年龄）在这一时期平均每年生长225px.。然而大多数特纳综合症的女孩没有充足的生长激素来完成他们的青春期发育，这导致的结果就是他们没有典型的青春生长井喷期。也就是说，她们的生长速率将显著地低于同龄人。显而易见，特纳女孩们的最终身高会比一般的成年女性的身高矮得多，一般情况下未经治疗的特纳综合症的女孩平均身高为3600px，比全国女性平均身高4015px要少365px。

　　生长激素在成长的过程中所起什么作用？

　　生长激素对孩子身高起着重要作用，它是大脑中腺垂体细胞分泌的一种蛋白质。　生长激素能够促进生长期的骨骺软骨形成，促进骨及软骨的生长，从而使躯体增高。同时生长激素能让人长得更结实，它可促进蛋白质合成，增强对钠、钾、钙、磷、硫等重要元素的摄取与利用，同时通过抑制糖的消耗，加速脂肪分解，使能量来源由糖代谢转向脂肪代谢。若在幼年时生长激素分泌不足，会导致生长发育迟缓，身体长得特别矮小，称“侏儒症”；相反生长激素分泌过多也不是什么好事，这样会引起全身各部过度生长，骨骼生长尤为显著，致使身材异常高大，称“巨人症”。

　    甲状腺激素会影响到孩子的生长发育吗？

　　甲状腺激素产生于颈部的一个称之为甲状腺的腺体，可能有些人并不熟悉甲状腺，但“大脖子病”大多数人都不陌生，其实“大脖子病”就是甲状腺肿大。甲状腺激素有很多重要的作用，如促进新陈代谢和发育，提高神经系统的兴奋性，呼吸，心律加快，产热的增加等。在生长发育方面它同生长激素一样对骨骼的生长发育发挥着重要作用，它主要促进骨骼、神经系统和生殖器官的生长发育。曾有人做过这样一个动物实验：在切除蝌蚪的甲状腺后，蝌蚪停止生长发育，无法变成青蛙。如果在水中加入适量的甲状腺激素后，这些蝌蚪们又可以恢复生长，继续长成蝌蚪。

       另外要是没有甲状腺激素，垂体的生长激素将不能发挥作用。而且甲状腺激素缺乏时，垂体生成和分泌的生长激素也将减少。所以先天性或幼年时缺乏甲状腺激素会引起呆小病，这些患儿的骨生长停滞而身材矮小，上、下半身的长度比例失常，上半身所占比例超过正常人。特纳女孩往往处于一种甲状腺激素分泌不足的高风险中，很少会出现甲状腺激素分泌过多的情况。所以患有特纳综合征的女性都应该随着血液检查一起例行地做甲状腺功能方面的检查以确保甲状腺激素水平的正常。

　　性激素会影响到孩子的生长的速度吗？

　　青春期的启动是以性激素的产生增加为标志的，这些激素包括雌激素、孕激素、雄激素等。男孩和女孩都可以产生不同比例的雌性和雄性激素，两种激素都有助于维持青春期的井喷式生长速度的正常，在此期间也有助于骨骼的成熟。低水平的雌激素有助于生长速度，然而高水平的雌激素会导致软骨和骨骺过早的愈合或关闭，这样长高的余地就少了。一旦完全的关闭，也就意味着生长将会停止。这也就是为什么刚开始雌激素补充治疗的时候要给予小剂量，为的就是不至于引起骨骺的过早闭合。

　　雌激素对乳房、卵巢的发育及其它女性第二性征的出现也是必须的，由于特纳女孩们没有足量的雌激素产生，因此需要雌激素的补充来完成青春期的发育。一般特纳女孩在大约12岁时候要开始给予雌激素补充治疗，逐渐的增加剂量来帮助完成青春期的发育。

　　你了解生长激素治疗的历史吗？

　　获得生长激素的方法用来治疗身材矮小在过去的一段时间已经有了很大的改观，开始于1950的末期，最初生长激素是从人类尸体的垂体腺中提取出来的，由于考虑到某些疾病能够通过人体组织传播扩散，尤其是克雅氏病也就是疯牛病，因此这种方法在1985时候被停止使用。然后人们就开始探索在实验室用复杂的技术合成生长激素，设计生产合成的生长激素从外观和作用上与人的生长激素相似，这就排除了直取人类生长激素带来的疾病风险。生长激素对增加特纳患者最终成人身高有着肯定的效果，据统计用生长激素治疗的特纳女孩平均可达到3750px,成人的高度，通常要比没有用生长激素治疗的最终身高高出约5-250px。

　　生长激素什么时候、如何供给最合适？

　　一旦发现孩子的身高比正常儿童身高的平均值低2个标准差，或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位（见图表）的特纳女孩应该考虑用生长激素治疗。一般认为用生长激素治疗越及时，在治疗开始阶段的个子就越高，最终身高的结果也就越好。由于生长激素往往是在夜间达到峰值，为此要尽力做到模仿人体生长激素自然的生产和分泌。使用时提前15-20分钟将药从冰箱取出，静置。然后在临睡前半小时-1小时给予皮下注射生长激素。注射器要容易和方便使用，特纳女孩自己或她们的家长要学会如何在家里自行注射，另外每次注射部位要与上次注射部位间隔2厘米以上，避免短期内重复注射引起皮下组织变性。

　　 多少的剂量生长激素是合适的？

　　人们研究不同剂量的生长激素来确定哪一种剂量对身高有最大的益处同时又不至于引发太多的副反应，当前的推荐剂量为0.375mg/kg.w（每周每公斤体重0.375mg），这个剂量比生长激素缺乏引起的身材矮小患者所使用的剂量要大一些。一般一天给予一次，每周6到7次。特纳女孩用生长激素治疗后应该每3到6个月来医院检测一次，好让医生根据身高、体重、生长速度的测量在剂量方面作出调整。

       生长激素治疗维持到什么时候呢？

　　特纳女孩生长激素的治疗要维持到她们的生长速度减少到小于50px，骨龄大约在13、14岁左右。骨龄说白了就是骨骼年龄，人的生长发育可用两个“年龄”来表示，即社会年龄（日历年龄）和生物年龄（骨龄），这两个年龄不一定会相符。要想知道你还能不能长高当然需要看的是生物年龄，也就是骨龄。通常通过拍摄人左手手腕部的X光片，医生通过X光片观察左手掌指骨、腕骨及桡尺骨下端的骨化中心的发育程度，来确定骨龄。正常情况下，骨龄平均达到12.7岁月经周期开始后不久骨骺就会开始融合，当骨龄接近于14岁时就差不多完成融合了。然而骨龄还与雌激素有一定程度上相关，不一定与实际的年龄相符，因此特纳女孩用生长激素后超过14岁仍可能继续生长。若在生长激素治疗早期阶段有出现严重副反应或者已经达到满意的身高，则可适时停止生长激素治疗。

　　生长激素治疗的时候有什么副作用？

　　在知道了生长激素的种种之后，大家最关心的莫过于它的副作用了吧？生长激素作为人体内正常分泌的一种激素，当它缺乏时我们以外源的生长激素作补充以达到体内正常的量，因此自从生长激素应用于临床以来就很少报道有严重的副作用。但生长素毕竟是外源性的，偶尔也出现副作用，但这些表现往往呈一过性，停药后就会随之消失。主要表现在如下几方面：

　　1.过敏、全身瘙痒、注射部位发红等反应。

　　2.偶见有呕吐、腹胀气、腹痛等胃肠道反应、水肿、头痛、注射部位皮下脂肪萎缩、镜检见血尿等。

　　3.偶出现假性脑瘤的情况或轻微的颅内压升高，这种结果是由于颅内液体循环的压力升高引起的。

　　4.急性过量开始可导致低血糖随后产生高血糖，长期过量导致肢端肥症的症状及体征。然而特纳综合征的孩子不管是否接受生长激素的治疗，都有发展为糖尿病的风险。为此她们要在医师们的指导下定期检查同时要保持健康的饮食和积极的生活方式。

　　5.股骨头骨骺下滑是另外一种生长激素治疗可能引起的副反应，这里指的是因骨骺脆弱引起骨骺滑离其正常位置，常因生长激素过量引起。可表现为臀部疼痛，膝部严重的疼痛或跛行，如果出现这些症状要及时的X线拍片以便停用生长激素。

　　6.生长激素治疗可能会增加目前痣的数目和大小，尽管到目前为止还未有这些痣增加向皮肤癌转化的记录，但应该注意定期检测这些痣的大小及颜色的变化。

　　应用生长素和其他药物一样，也没办法绝对保证安全。就象您坐飞机不能绝对保证您能安全到达一样，虽然它是目前最安全、事故率最低的交通工具。若只去关心副作用，不去关心它的作用，那样就大家都不必看病吃药了。在这问题上切勿“因噎废食”。

　   什么情况下不适宜使用生长激素呢？

　　生长激素虽说安全但并非人人都能用，比如那些正在忍受巨人症与肢端肥大症折磨的患者、腕管道综合征严重且无法根治的患者、脑垂体腺瘤患者或是良性肿瘤造成生长激素分泌过剩的患者，以及其肿瘤及疑似肿瘤的患者，糖尿病患者应当在严密监测下慎用。

　　另外生长激素也不是什么时候想用就能用的，有些心急的家长在孩子还抱在怀里的时候就跑来要打生长激素的，而有些家长却因错过生长激素治疗的最佳时间而后悔不已。虽然不能过早打生长激素，但一旦确诊需要打的话还是宜早不宜晚，一般在4-6岁开始治疗较为合适。因为年龄越小，剂量越少，效果越好。青春期后滥用生长激素会有导致肢端肥大症的风险，或使身体其他部分如手指、脚趾、头盖骨与鼻子的不正常生长。肢端肥大症的症状包括颊骨突出、下额突出，皮肤粗糙，头发增加及使鼻子、嘴唇、舌头或前额变大。换而言之，骨头纵向生长的潜力将尽，此时给予过多的生长激素会使骨头横向生长。

　　生长激素使用时需要注意些什么？

　　注射前准备：

　　1、睡前半小时-1小时注射。

       2、注射前15-20分钟将药从冰箱取出，静置。

       3、准备用物。

       4、选择合适体位(坐位或屈膝卧位)和注射部位。

　　通常采用皮下注射，因为这样会比肌肉注射能带来更高的血清浓度。部位多采用脐周皮下注射，因为此处的脂肪较多、血运丰富、皮下皱褶较多，故吸收会更好更快；且脐周神经分布较少，会减轻疼痛。哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科于立君

　　  注意事项：

　　 1、注射部位轮换，每次注射部位要与上次注射部位间隔2厘米以上，避免短期内重复注射引起皮下组织变性。

　　 2、注射部位消毒不得重复，待酒精完全挥发后再注射。

　　 3、分散患者注意力，取合适体位，注射时“二快一慢”——进针、拔针快，推药慢。

　　 4、每次注射完后，谨慎处理医疗垃圾并毁形。

　　 5、如果进针角度太小，会导致注射位置过浅，注射后会出现皮下鼓包，一旦出现鼓包现象，不要做处理，让人体自行吸收。

　　雌激素替代疗法对特纳女孩身高有什么用？

　　雌激素替代在大多数的特纳女孩中是有必要的，这是为了使她们在青春期能够顺利发育。另外雌激素对骨骼的生长、融合也起重要作用。过去认为雌激素替代用以延迟优化生长，但最近的观点认为在12岁时给予低剂量的雌激素并不会影响到生长，反而使特纳女孩能够像她们的同龄人在几乎一样的时间里开始青春期发育，一样在花季灿烂绽放。这对她们日后的心理发展和社会幸福感起到相当重要的作用。