成长问题
宝宝满月发现有颈蹼现象,是特纳氏综合症吗?
潘医生你好,宝宝满月发现有颈蹼现象,怀疑是特纳氏综合症。但宝宝染色体检查46,XX(附件300-400未见异常),老婆怀孕初期做了无创检查是低风险,医生说小孩没有问题能要,老婆怀孕24周在南京妇幼医院做了羊水穿刺G显带320条未见异常,医生说染色体是好的,小孩没有发现异常可以要。想问问潘医生我宝宝脖子有颈蹼现象,也不是很明显,但能看出来和别的小孩脖子不一样,从宝宝后面看脖子宽,肉松松的,是不是患了特纳氏综合症,还要做什么检查确诊。目前症状:宝宝4月14日生下来7天确诊心脏房间隔缺损0.52毫米,双耳听力没有过、颈蹼现象。目前检查:心脏彩超(房间隔缺损)、头颅核磁共振(医生说还好没有发现大的异常,因为老婆顺产时宝宝头上被挤个大血肿所以做核磁共振)、染色体检查(46,XX附件300-400未见异常)。请潘医生百忙之中解答,万分感谢。下面是宝宝的生活照答复
潘嘉严 芜湖市第一人民医院 儿童内分泌科
您好!感谢您的信任!
从您发来的图片看,确实存在颈蹼现象。但特纳综合征的诊断标准是染色体的异常,不是以颈蹼为诊断标准。
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