成长问题
女孩8周岁B超显示卵巢未见是特纳综合征？
8周岁女孩，去年身高100cm,在温州市育婴儿童医院检查，各项指标正常，诊断为特发性矮小，之后接受生长激素治疗，断续注射“思真”，一年内长高10cm,今年注意到无性征发育，背部体毛偏多。孩子自出生左边肩胛骨就高过另一边，视觉上脖颈很短。
寻求帮助：1、 医生说要血检染色体确诊特纳，但几年前做过一项染色体检验结果是正常的，我想染色体检查是否也分多项，请问具体要检查哪几项染色体指标才可确诊？2、请潘大夫告知孩子该接受哪几项染色体检验，血检报告一出不管是否正常我将带孩子前往芜湖求医，请问怎样才能挂到潘大夫的号？3、现在的主治医生说在没确诊之前要停止注射生长激素，但我觉得孩子现在身高低于标准这么多，而且注射有效果，停止注射是否不利孩子身高发育?不管是否是特纳孩子是否都不该停止生长激素注射治疗？
答复
潘嘉严 芜湖市第一人民医院 儿童内分泌科
您好！感谢您的信任！
从您孩子目前的身高看，已经达到矮小症的诊断标准（我网页中有正常身高表）。既然可以下诊断，就代表有影响生长发育的疾病存在。
排除特纳就是一般的染色体分析，做过一次正常，一般不需要复查。不过，由于您孩子确实存在一些特纳综合症的特征，再检查一次，排除检验误差当然更好。
由于您孩子现身高过低，且即使属于特纳一样需要使用生长素，只是剂量可能稍有差别（常常是稍增加），目前停用生长素是否有必要？
您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《特纳综合症是什么病？》
女孩只要在8岁之前出现性发育迹象，或10岁前出现初潮，就可诊断为性早熟，只不过需要区分真性或假性。
您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《矮小、早熟儿童就医指南》
其他请详细参阅我网站中相关经典咨询和相关文章。由于这方面治疗都是一个长期过程，需要家长的密切配合，家长能了解相关知识很有必要。
谢大夫百忙中如此详尽回答，请问何种途径能挂到您的号?
潘嘉严 芜湖市第一人民医院 儿童内分泌科
如果确实想来我院，过来前，请提前与我院门诊部电话预约挂号（我网站首页中有联系方式），并请参阅《就诊指南》。
您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《矮小、早熟儿童就医指南》
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