报道丨合肥•2017安徽儿童内分泌疾病学术研讨会-（第一天）
由安徽省儿童内分泌学组举办的“2017年小儿内分泌疾病诊治新进展继教班暨安徽省医师协会青春期医学专业委员会成立大会”于9月8日在美丽的安徽省会合肥开幕啦，请看小编的现场新鲜报道~
本次学术研讨会旨在为推进我省儿童内分泌疾病的临床规范诊治，让更多基层医生了解该领域的前沿进展。上百名来自全省各地的医师和省外同行相聚一堂，共同交流、相互启迪和探讨儿童生长发育相关疾病诊治领域近几年所取得的成绩，共同展望今后的发展前景。
会议开幕，由安徽医科大学第二附属医院儿科主任医师、硕士生导师刘德云教授向来自省内的参会同行们致以热情洋溢的欢迎词，对出席本次会议的嘉宾表示诚挚的问候！并总结了安徽省近年来在儿童内分泌疾病上面取得的成就，预祝此次学术会议圆满成功。
罗飞宏教授首先给大家介绍了IUGR的病因，包括母体因素、胎盘因素和胎儿因素，包括IUGR的分类及特征。IUGR短期内出现免疫缺陷、肾功能不全、胎儿宫内死亡等并发症，并且长期来看IUGR婴儿到达学龄期和成年期时容易出现生长不良和神经发育存在问题。而且长期来看更容易在婴儿期和青春期出现成人病。
在IUGR内容后又给大家分享了Silver-Russell 综合征国际诊疗共识解读。指出Silver-Russell综合征是一种印迹基因导致的综合征，主要临床表型为宫内和生后生长发育落后并且与SGA患儿的治疗存在互相交叉的现象。
SRS主要依靠临床诊断，基因检测可以印证临床诊断并区分出亚型。 SRS患者的治疗需要关注生长障碍、严重的喂养问题等特殊问题，并且罗教授介绍生长激素治疗SRS的益处包括：改善体型、运动和发育、食欲，减少低血糖和体重增加的风险等。
《与初潮相关的几个问题》
经期间要时刻保持身体清洁，容易比平时感到疲劳，因此要注意睡眠。一定要按时吃早餐，因为月经期间贫血的可能性比较大。
临床表现为尖头畸形、反咬颌、牙齿排列不齐、鹦鹉鼻、鼻咽狭窄、听力减退、脑积水，可影响智力。眼部可表现为眼球突出、外斜视、睑裂闭合不全、暴露性角膜炎、青光眼及视神经萎缩等。外科手术可以缓解颅缝早闭对脑发育的不良影响。一般需要脑外、整形、口腔、眼科医生一起讨论手术方案。如果及时予以手术治疗，患者的寿命及日常生活通常不受影响，如若不予手术治疗，失明和智力发育迟缓是最常见的不良预后。我国有报道利用中面部牵引成骨技术治疗该病获得较好疗效。
Prader-Willi综合征是一种与基因组印迹相关的遗传性病，与15号染色体异常相关。
临床主要特征：新生儿期和婴儿期肌张力减退，吸吮困难；儿童期食欲过盛导致肥胖，身材矮小，促性腺激素分泌不足的性腺机能减退和发育延迟伴中度智力低下。
发病率：国内发病率不明，国外报道发病率约为每1万至2.2万人中一例。由于PWS患者临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大，因此基于DNA的分子诊断是确诊的惟一方法。
现在已经明确的引起PWS的分子缺陷类型主要包括：
父源性15q11-13区域缺失，约占70%；
母源性15号染色体单亲二体（maternaluniparental disomy，简称UPD），约占20%-25%；
印记中心突变或微缺失，约占2%-4% ；染色体平衡易位及其它罕见原因，小于1%。
“星火燎原”病例大赛
下午16:45，迎来了本日会议的又一波小高峰，那就是由安徽医科大学第二附属医院主办，安徽安科生物工程集团股份有限公司协办的《“星火燎原”2017全国儿科内分泌遗传代谢优秀示教病例评选暨诊疗规范大赛》。
评委介绍
安科生物营销中心安徽大区总监 张高杨先生
作为协办方代表致辞
点此观看：《报道丨合肥•2017安徽儿童内分泌疾病学术研讨会-（第二天）》
